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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25209
검사항목명	Tuberous sclerosis, TSC1/TSC2 Sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL, tumor tissue 가 가능할 경우 같이 의뢰함
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 조직검체는 즉시 냉동하여 운송, 유전자검사 동의서 작성
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, sequencing
검사의의	1. 유전자 1) TSC1 [tuberous sclerosis 1; 9q34; GeneID: 7248] 2) TSC2 [tuberous sclerosis 2; 16p13.3; GeneID: 7249] 2. 분자진단검사: 두 유전자 전체 exon 과 그 flanking region, 5'UTR 의 염기서열과 deletion/duplication 을 검사함. 3. 관련 질환: 결절성 경화증 [Major features: Facial angiofibromas or forehead plaque Nontraumatic ungual or periungual fibromas, Hypomelanotic macules (three or more), Shagreen patch (connective tissue nevus), Multiple retinal nodular hamartomas, Cortical tuber 1, Subependymal nodule, Subependymal giant cell astrocytoma, Cardiac rhabdomyoma, single or multiple, Lymphangiomyomatosis 2 Renal angiomyolipoma 2] 4. 배경, 의의: 결절성 경화증은 주로 상기와 같은 주 증상을 나타냄. 원인 유전자는 TSC1, TSC2 두 개 임. 본 검사로 임상적으로 진단된 환자 중 80-85% 가 TSC1, TSC2 유전자에 돌연변이를 가지고 있음. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전하나 돌연변이의 2/3 는 de novo 로 발생함. Large deletion과 mosaicism (germline, somatic)에 대한 주의가 필요함.
비고
동의어
오더가능여부	예

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