검사의의 |
1. 유전자: AGL [amylo-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase; 1p21; GeneID: 178]
2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 Glycogen storage disease type 3, AGL, sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함.
3. 관련 질환: 당원축적병 3형 (Glycogen storage disease type III; GSD-III) |