신청정보입력입니다.

검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25205
검사항목명	Von Willebrand disease, VWF sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	10주(추가검사 필요시12주)
검사방법	PCR, sequencing
검사의의	. 유전자: VWF [von Willebrand factor; 12p13.3; GeneID: 7450] . DNA 검사: 상기 유전자의 exons 1-52 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. . 관련 질환: von Willebrand 병 (von Willebrand disease, vWD) . 배경, 의의: vWD 는 가장 흔한 유전성 출혈질환으로 VWF 유전자의 돌연변이에 의해 VWF 의 결핍이나 이상으로 발생함. VWF 유전자의 돌연변이를 유전자 전체에서 검사하여 vWD 의 확진, 아형의 분류 및 치료에 적용함.
비고
동의어
오더가능여부	예

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