| 검사의의 |
. 유전자: AGL [amylo-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase; 1p21; GeneID: 178]
. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-35 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함.
. 관련 질환: 당원축적병 3형 (Glycogen storage disease type III; GSD-III)
. 배경, 의의: 당원축적병 3형은 glycogen debranching enzyme (GDE)의 결핍에 의해 발생한다. 임상적으로 이 효소가 결핍된 장기에 따라 여러 증상을 유발하는데, 3a 형은 간과 근육 등이 영향을 받고 전체의 85%를 차지하며, 3b형은 간만 영향을 받고 전체의 15% 정도를 차지한다. 때로 심근병증 등을 나타내기도 한다. 당원축적병 3형은 상염색체열성으로 유전하며 AGL 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 이 돌연변이 검사를 통해 조기 진단 및 유전상담 등이 가능하다. |
