| 검사의의 |
1. 유전자: KCNH2 [potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2, 7q35-q36; GeneID: 3757]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-15 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함.
3. 관련 질환: Long QT syndrome
4. 배경, 의의
Long QT syndrome 은 대표적인 cardiac ion channelopathy 로 해당 유전자에 돌연변이가 있는 경우 갑작스런 실신, 심장마비, 급사를 유발할 수 있고 증상이 없는 보인자에서는 cardiac ion channel (Ikr)을 차단하는 약물을 복용할 경우 torsade de pointes 이 발생할 수 있으며, 조기진단을 통해 적절한 예방 및 치료가 가능함. Romano-Ward syndrome 은 AD 로 유전되며 가장 흔한 형태임. 유전학적 분류는 아래와 같음.
LQT1: KCNQ1, 전체 Romano-Ward syndrome 의 30-35%;
LQT2: KCNH2, 30-35%;
LQT3: SCN5A, 5-10%;
LQT5: KCNE1, <1%;
LQT6: KCNE2, <1% |
