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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25202
검사항목명	Corneal dystrophy, TGFBI(2), (exon 1-3, 5-10, 15-17) sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, sequencing
검사의의	1. 대상유전자: TGFBI [Transforming growth factor, beta-induced; 5q31; Gene ID 7045] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-17 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Corneal dystrophy 4. 배경, 의의: TGFBI 유전자는 corneal dystrophy(CD)의 대표적 원인유전자로 Lattice CD (type I, IIIA 등),Granular CD, Avelino CD, Reis-Bueckler CD, Thiel-Benke CD 등의 임상 유형이 관련됨. 각 돌연변이에서 genotype-phenotype 의 일부 연관성이 있음. 본 검사는 검사의 효율과 환자의 편의를 위해 돌연변이가 호발하는 부위를 단계적으로 검사할 수 있도록 3가지 code를 개설함 . Corneal dystrophy (1), TGFBI, (exon 4, 11-14): 돌연변이 호발 부위 . Corneal dystrophy (2), TGFBI, (exon 1-3, 5-10, 15-17): 상기 호발부위를 제외한 나머지 부위 . Corneal dystrophy (3), TGFBI, (exon 1-17): 전체 exon
비고
동의어	각막이영양증
오더가능여부	예

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