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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25199
검사항목명	가족검사 Osteogenesis Imperfecta (OI), COL1A1/COL1A2 sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	4주(추가검사 필요시 6주)
검사방법	PCR, sequencing
검사의의	1. 대상유전자: COL1A1 (collagen, type I, alpha 1; 17q21.3-q22; GeneID 1277),COL1A2 (collagen, type I, alpha 2; 7q22.1; GeneID 1278) 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 전체 exon 의 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Osteogenesis imperfecta 4. 배경, 의의: 환자에서 시행한 Osteogenesis Imperfecta (OI), COL1A1/COL1A2, sequencing 검사(L25181)에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함.
비고
동의어	OI, collagen, 불완전골생성증, 콜라젠
오더가능여부	예

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