검사의의 |
1. 대상유전자: JAG1 [jagged 1 (Alagille syndrome); 20p12.1-p11.23; Gene ID 182]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-26 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함
3. 관련 질환: Alagille 증후군
4. 배경, 의의: 환자에서 시행한 Alagille syndrome, JAG1, sequencing 검사(L25180)에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. |