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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25194
검사항목명	가족검사 Multiple epiphyseal dysplasia, MATN3 sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	4주(추가검사 필요시 6주)
검사방법	PCR, sequencing
검사의의	1. 대상유전자: MATN3 (matrilin 3, 2p24-p23, Gene ID 4148) 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-8 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Multiple epiphyseal dysplasia 4. 배경, 의의: 환자에서 시행한 Multiple epiphyseal dysplasia, MATN3, sequencing 검사(L25176)에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함.
비고
동의어	다발성 골단이형성증
오더가능여부	예

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