| 검사분류코드 |
L25 |
| 검사분류명 |
분자유전학 |
| 검사항목코드 |
L25190 |
| 검사항목명 |
가족검사 Dopa-responsive dystonia, GCH1 sequencing |
| 참고치 |
Negative |
| 단위 |
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| 기본검체 |
EDTA blood 6 mL |
| 검체용기 이미지 |
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| 검체용기 |
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| 주의사항 |
1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 |
| 시행일 |
월-토 |
| 접수마감시간 |
월-금(오후5시),토(오후12시30분) |
| 보고소요시간 |
4주(추가검사 필요시 6주) |
| 검사방법 |
PCR, sequencing |
| 검사의의 |
1. 대상유전자: GCH1 [GTP cyclohydrolase 1 (Dopa-responsive dystonia), 14q22; GeneID 2643]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-6의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함.
3. 관련 질환: Dopa-responsive dystonia (DRD)
4. 배경, 의의: 환자에서 시행한 Dopa-responsive dystonia, GCH1, sequencing 검사(L25172)에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. |
| 비고 |
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| 동의어 |
parkinsonism, GTPCH1, levodopa; DRD; parkinsonism;도파반응성근긴장이상 |
| 오더가능여부 |
예 |
