| 검사의의 |
L-carnitine은 활성화된 long chain fatty acid를 inner mitochondrial membrane을 통과시켜 matrix 내의
beta 산화가 되는 위치로 운반시키는 역할을 한다. 골격근, 간, 심장, 신장에서의 낮은 carnitine level은
long chain fatty acid를 에너지원으로 이용하기 어렵게 하므로 성장장애, 심근병증, 근육 약화 등 카르니
틴 대사이상 질환이 의심되는 경우 검사의 대상이 된다. 이차성 카르니틴 결핍증 및 카르니틴 치료의
monitoring에 이용한다.
Carnitine 결핍증의 systemic form은 대사성 뇌증, fasting hypoglycemia가 관찰된다.
- Carnitine deficiency type
@ Primary syndrome (systemic and muscle)
@ Secondary carnitine deficiency
혈액투석으로 치료받는 만성신부전
Cachexia를 동반한 간경변
Chronic severe myopathies
Mitochondrial defects
Renal Fanconi syndrome
Methylamonic acidemia
Acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Branched chain amino acid metabolism
Valproic acid treatment
Prematurity, Persistant jaundice in infants (some patients)
IV ampicillin treatment (some patients) |
