| 검사의의 |
Galactose-1-phosphate uridyltransferase 결핍증이 바로 classic galactosemia(갈락토스혈증)로 발병 빈도
는 인구 6만명당 1명으로 보고되고 있다. 효소의 장애로 갈락토스와 galactose-1-phosphate 가 체내에 축적
되는 상염색체 열성 유전으로 갈락토스혈증 I형이라고 부르며, 중요한 증상으로는 황달, 간종대, 구토, 저
혈당, 경련 발작, 늘어짐, 보챔, 잘 먹지 못함, 체중이 잘 늘지 않음, 아미노산뇨증, 백내장, 간 기능 악화,
간경변증, 복수, 비종대 및 지능저하 등이 있다. 대장균에 의한 패혈증이 잘 동반되며, 갈락토스혈증의 진
단보다 패혈증의 진단이 먼저 내려지는 경우가 많으므로 주의를 요한다. 신생아 집단 검진이 가능하여 조기
에 진단, 치료되고 있어 예후가 많이 좋아지고 있으며, 식사에서 갈락토스를 제거하면 성장 장애, 신 기능,
간 기능 등이 좋아지고, 백내장도 좋아진다. 그러나 장기적으로 추적 관찰해 보면 여성의 경우 난소기능부
전으로 인하여 1차성 또는 2차성 무월경증이 오며, 발달 장애, 학업 성취의 지연이 있고 이는 나이가 들면
서 심해진다. |
