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검사항목검색
SNUH DEPARTMENT OF LABORATORY MEDICINE
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검사분류코드 L72
검사분류명 분당의뢰검사
검사항목코드 L3828
검사항목명 Gal-1-P (Galactosemia)(외주)
참고치 별지보고서 참조
단위
기본검체 Whole blood: 5.0
검체용기 이미지
검체용기 Heparin tube
주의사항 냉장
시행일 매일
접수마감시간 매일 15:30
보고소요시간 14일후
검사방법 Enzyme reaction- LC MS/MS

검사의의 갈락토스를 글루코오스로 분해하는 데 관여하는 효소들의 결핍으로 인해 체내에 갈락토스와 그 대사산물인 galactose-1-phosphate (Gal-1-P)가 축적되어 신장, 간, 뇌에 이상이 생기게 된다.
비고
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