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검사항목검색
SNUH DEPARTMENT OF LABORATORY MEDICINE
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검사분류코드 L72
검사분류명 분당의뢰검사
검사항목코드 L3819
검사항목명 Hexoseaminidase (Tay-Sachs)(외주)
참고치 별지보고서 참조
단위
기본검체 Heparin PB 10 ml
검체용기 이미지
검체용기 27. Heparin 최소 10ml
주의사항 월-금 오전 10시 이전 채혈, 최소 10ml이상 채혈

월-금 11시 접수마감 (마감이후 채혈검체 보관 및 검사불가)
시행일 월~금
접수마감시간 검사 시행일 전날 오전 11시
보고소요시간 21일
검사방법 Fluoro.
검사의의 Hexosaminidase 정량검사는 lysosomal storage disease 중의 하나인 GM2 gangliosidoses
(Tay-Sachs disease 및 Sandhoff disease)에 대한 확진검사로 Tay-Sachs disease에서는
hexosaminidase A가 감소하고 Sandhoff disease에서는 hexosaminidase A와 B 모두가 감소한다.
비고 [2016.05.23]
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