신청정보입력입니다.

검사분류코드	L72
검사분류명	분당의뢰검사
검사항목코드	L3817
검사항목명	Acid-α-glucosidase (Pompe)(외주)
참고치	별지보고서 참조
단위
기본검체	Heparin PB 10 ml
검체용기 이미지
검체용기	27. Heparin 최소 10ml
주의사항	월-금 오전 10시 이전 채혈, 최소 10ml이상 채혈 월-금 11시 접수마감 (마감이후 채혈검체 보관 및 검사불가)
시행일	월~금
접수마감시간	검사 시행일 전날 오전 11시
보고소요시간	21일
검사방법	Fluoro.
검사의의	Glycogenosis type II (GSD II, Pompe disease)는 acid alpha-glucosidase 의 결핍으로 발생하는 상염색체 열성으로 유전되는 lysosomal storage disease 이다. Acid alpha-glucosidase 가 결핍되면 lysosome 내에 glycogen 이 축적되어 조직이 파괴된다.
비고	[2016.05.23] 검사명 변경
동의어	Pompe, GSDtype II
오더가능여부	예

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