| 검사의의 |
Uridyldiphosphate-galactose-4-epimerase 결핍은 임상적으로는 심한 형과 가벼운 형의 2가지가 있다. 가벼운 형은 신생아 집단 검진에서 우연히 발견되는 경우로 백혈구와 적혈구의 효소 활성도가 떨어져 있으나 다른 조직의 효소활성도는 정상이며, 임상적으로는 아무런 문제가 없고 치료도 필요없다. 심한 형은 transferase 결핍증의 증상에 근무력증과 신경성 청력 소실이 동반되어 나타나고 갈락토오스를 제한한 식이요법에 잘 반응하며, 증상이 있는데 transferase 활성도가 정상인 경우에 의심할 수 있다. |
