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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25186
검사항목명	alpha-Thalassemia, HBA1/HBA2, Sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, sequencing
검사의의	1. 대상유전자: 1) HBA1 [hemoglobin, alpha 1; 16p13.3; Gene ID 3039] 2) HBA2 [hemoglobin, alpha 2; 16p13.3; Gene ID 3040] 2. 분자진단검사: 상기 두 유전자의 exon 1-3 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함 3. 관련 질환: Alpha thalassemia 4. 배경, 의의: Alpha thalassemia 의 원인인 HBA1, HBA2 유전자의 결실, 돌연변이를 유전자 전체에서 검사함. HBA1/HBA2 유전자이상의 90% 를 차지하는 결실 이상을 유전자 용량검사를 통해 효과적으로 발견할 수 있음. 또한 나머지 10% 의 유전자 이상은 돌연변이 검사로 확인할 수 있다.
비고
동의어
오더가능여부	예

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