| 검사의의 |
1. 대상유전자: 1) HBA1 [hemoglobin, alpha 1; 16p13.3; Gene ID 3039],
2) HBA2 [hemoglobin, alpha 2; 16p13.3; Gene ID 3040]
2. 분자진단검사: HBA1/HBA2 두 유전자의 exon 1-3의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기 서열과 두 유전자와 주변 유전체 구조의 deletion/duplication 을 검사함.
3. 관련 질환: Alpha thalassemia
4. 배경, 의의: Alpha thalassemia 는 유전성 소구성 저색소성,빈혈의 원인으로, beta thalassemia 와 달리 Hb A2 수치가 정상임. 이 질환은 지중해지방, 서남아시아 등에서 높은 유병률을 보임, 한국에서는 유병률이 상대적으로 낮을 것으로 추정되나, 가족성 빈혈 환자, 특히 철겹핍성 빈혈로 치료 하였으나 효과가 없는 경우 의심해 볼 수 있음. 이 질환의 발생원인은 유전자의 결실이 90%, 유전자의 돌연변이가 10% 정도를 차지하며, 본 검사로 대부분의 원인을 진단함. |
