| 검사의의 |
1. 대상유전자: COL1A1 (collagen, type I, alpha 1; 17q21.3-q22; GeneID 1277)
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 전체 exon 의 그 flanking region 의 염기서열을 검사함.
3. 관련 질환: Osteogenesis imperfecta
4. 배경, 의의: Osteogenesis imperfecta(OI)는 대략 6-7/100,000 인의 빈도로 발생하는 비교적 희귀한 유전질환으로, 임상적으로 우성 유전 양상을 보이고, 골의 취약성으로 다발성 골절 및 척주측만증 등을 유발하며 골 이외에도 공막, 내이 그리고 치아 등을 침범하여 청색공막, 난청, 치아형성 부전증 등을 일으킬 수 있는 전반적인 결체조직 질환임. OI의 임상적 분류 중 type I, II, III, IV에서 COL1A1 유전자 또는 COL1A2 유전자의 돌연변이가 각각 100%(type I),98%(type II), 60-70%(type III), 70-80%(type IV)의 빈도로 검출됨.
본 검사는 COL1A1 유전자의 돌연변이를 유전자 전체에서 검사함. |
