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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25181
검사항목명	Osteogenesis Imperfecta (OI), COL1A1/COL1A2 sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	10주(추가검사 필요시12주)
검사방법	PCR, sequencing
검사의의	1. 대상유전자: COL1A1 [collagen, type I, alpha 1; 17q21.3-q22; GeneID 1277],COL1A2 [collagen, type I, alpha 2; 7q22.1; GeneID 1278] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 전체 exon 의 5'UYT, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Osteogenesis imperfecta 4. 배경, 의의: Osteogenesis imperfecta(OI)는 골격계 및 결체조직 질환으로 다발성 골절 등을 주증상으로 하며 임상 및 유전학적으로 7개 형으로 구분함. 그 중 대부분을 차지하는 type I, II, III, IV 는 상염색체 우성으로 유전하며 COL1A1 및 COL1A2 가 원인 유전자임. 본 검사는 이 두 유전자의 검사를 통해 각 형의 OI에서 100%(type I), 98%(type II), 60-70%(type III),70-80%(type IV)의 비율로 원인돌연변이를 진단함.
비고
동의어	OI, collagen, 불완전골생성증, 콜라젠
오더가능여부	예

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