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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25180
검사항목명	Alagille syndrome, JAG1 sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, sequencing
검사의의	1. 대상유전자: JAG1 [jagged 1 (Alagille syndrome); 20p12.1-p11.23; Gene ID 182] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-26 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함 3. 관련 질환: Alagille 증후군 4. 배경, 의의: Alagille 증후군은 간, 심장, 눈, 얼굴, 골격 등의 multisystem 을 침범하는 상염색체 우성 유전 질환임.이 질환은 대부분 JAG1 유전자의 이상에 의해 발생하며, 드물게 (<1%) NOTCH2 유전자가 원인임 .본 검사를 통해 Alagille 증후군의 95% 이상에서 JAG1 유전자의 돌연변이와 결실을 검출하며, 특히 비전형적인 환자의 진단 등에 유용함.
비고
동의어
오더가능여부	예

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