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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25179
검사항목명	Polycystic kidney disease 2, Autosomal dominant, PKD2 sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, sequencing
검사의의	1. 대상유전자: PKD2 [polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant); 4q21-q23; GeneID 5311] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-15의 5'UTR, coding region과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Autosomal dominant polycystic kidney disease 4. 배경, 의의: Autosomal dominant polycystic kidney disease 는 양측성 신낭종 등을 주증상으로 하는 우성 유전질환임. 주요 원인 유전자는 PKD1(-85%), PKD2(-15%)임. 본 검사는 PKD2 유전자의 염기서열을 검사하여 약 85% 의 원인 돌연변이를 진단함.
비고
동의어	AMPKD, 상염색체우성다낭신
오더가능여부	예

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