| 검사의의 |
1. 대상유전자: MAPT [Microtubule associated protein tau; 17q21; GeneID 2643]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1,9-13의 5'UTR, coding region, 그 flanking region(intron 10 포함)의 염기서열을 검사함.
3. 관련 질환: Frontotemporal dementia
4. 배경, 의의: Frontotemporal dementia 는 주로 frontal and temporal cortex 의 이상을 보이는 presenile dementia 로 인지및 행동장애, 파킨슨 증상 등을 동반함. MAPT 는 유성 유전 frontotemporal dementia(FTDP-17)의 가장 중요한 유전자임. 본 검사로 우성 유전의 가족력이 있는 frontotemporal dementia 의 25-40% 에서 돌연변이가 보고됨.
Frontotemporal dementia 의 진단과 다른 dementia 의 감별에 도움이 됨.
5. 증상전 유전자검사: 환자의 가족중 증상이 없는 성인에서 본 검사를 시행하려면 증상전 유전자검사 동의서가 필요함. 미성년자에 대해서는 검사를 시행하지 않음. 자세한 안내는 "증상전 유전자검사 동의서" 내용을 참조바람 |
