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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25176
검사항목명	Multiple epiphyseal dysplasia, MATN3 sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, sequencing
검사의의	1. 대상유전자: MATN3 [matrilin 3; 2p24-p23; Gene ID 4148] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1, 2와 돌연변이 다발부위. 3. 관련 질환: Multiple epiphyseal dysplasia (MED)는 관절통과 관절염. 관절염, 관절 변형 등을 주증상으로 하는 유전질환으로 상염색체우성 (5개 유전자)과 열성형이 있음. MATN 은 우성 MED 의 원인 유전자임. 본 검사 시행전 MED 의 가장 중요한 유전자인 L25175, MED, COMP, sequencing 검사가 권장됨.
비고
동의어	다발성 골단이형성증
오더가능여부	예

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