| 검사의의 |
1. 대상유전자: COMP [Cartilage oligomeric matrix protein; 19p13.1; Gene ID 1311]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 8-19의 coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함.
3. 관련 질환: Multiple epiphyseal dysplasia, pseudoachondroplasia
4. 배경, 의의: Multiple epiphyseal dysplasia (MED)는 관절통과 관절염. 관절염, 관절 변형 등을 주증상으로 하는 유전질환으로 상염색체우성(5개 유전자)과 열성형이 있음.
COMP 는 우성 MED 의 가장 중요한 유전자로 약 80% 를 차지함. Pseudoachondroplasia 는 MED 보다 심한 증상의 질환으로 저신장, 관절통과 진행성 관절염 등이 주증상인 상염색체 우성 유전질환이며, COMP 가 유일한 원인 유전자임. 본 검사를 통해 우성 MED 의 약 60-70% 에서, pseudocahcondroplasia 는 거의 대부분의 예에서 원인 돌연변이를 진단함.
MED에서 본 검사로 원인 돌연변이가 진단되지 않는 경우 L25176, MED, MATN3, sequencing 검사가 추가로 권장됨. |
