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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25174
검사항목명	Hypokalemic periodic paralysis, CACNA1S sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, sequencing
검사의의	1. 대상유전자: CACNA1S [Calcium channel, voltage dependent, L type, alpha 1S subunit; 1q32; Gene ID 779] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 11, 30 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함 3. 관련 질환: Hypokalemic periodic paralysis 4. 배경, 의의: Hypokalemic periodic paralysis 는 대표적인 skeletal muscle calcium channelopathy 로 간헐적인 근육 약화 또는 마비를 특징으로 하는 상염색체 우성 유전질환임. 원인유전자는 type 1 (CACNA1S), type 2 (SCN4A)가 있으며, 본 검사는 CACNA1S 유전자 등의 주요 돌연변이를 진단함.
비고
동의어	저칼륨 주기성마비
오더가능여부	예

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