| 검사분류코드 |
L25 |
| 검사분류명 |
분자유전학 |
| 검사항목코드 |
L25172 |
| 검사항목명 |
Dopa-responsive dystonia, GCH1 sequencing |
| 참고치 |
Negative |
| 단위 |
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| 기본검체 |
EDTA blood 6 mL |
| 검체용기 이미지 |
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| 검체용기 |
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| 주의사항 |
1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 |
| 시행일 |
월-토 |
| 접수마감시간 |
월-금(오후5시),토(오후12시30분) |
| 보고소요시간 |
8주(추가검사 필요시 10주) |
| 검사방법 |
PCR, sequencing |
| 검사의의 |
1. 대상유전자: GCH1 [GTP cyclohydrolase 1 (Dopa-responsive dystonia); 14q22; GeneID 2643]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-6의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함.
3. 관련 질환: Dopa-responsive dystonia
4. 배경, 의의: Dopa-responsive dystonia 은 조기 발생하는 이상운동질환으로 초기에는 사지에서 dystonia가 시작되고 이후에 parkinsonism 으로 진행하며 levodopa 에 잘 반응함. GCH1 는 GTPCH1 효소를 coding 하며, DRD 관련 유전자 중 가장 중요한 원인유전자임. 본 검사로 GTPCH1 결핍 DRD의 약 60-80% 정도에서 원인 돌연변이를 진단함.
본 검사는 GCH1 유전자와 관련된 autosomal recessive GTPCH1 deficiency with hyperphenylalaninemia, dystonia with motor delay 의 원인 돌연변이를 진단할 수 있음. |
| 비고 |
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| 동의어 |
parkinsonism, GTPCH1, levodopa; DRD; parkinsonism;도파반응성근긴장이상 |
| 오더가능여부 |
예 |
