| 검사의의 |
1. 대상유전자: KCNQ1 [potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 1; 11p15.5; Gene ID 3784]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-16의 5'UTR, coding region과 flanking region의 염기서열을 검사함.
3. 관련 질환: Long QT syndrome: Romano-Ward Syndrome (RWS), Jervell and Lange-Nielsen Syndrome (JLNS), Short QT syndrome 등
4. 배경, 의의: Long QT syndrome 은 대표적인 cardiac ion channelopathy 로 해당 유전자에 돌연변이가 있는 경우 갑작스런 실신, 심장마비, 급사를 유발할 수 있고 증상이 없는 보인자에서는 cardiac ion channel (Ikr)을 차단하는 약물을 복용할 경우 torsade de pointes 이 발생할 수 있으며, 조기진단을 통해 적절한 예방 및 치료가 가능함. KCNQ1 (LQT1)유전자는 long QT syndrome 과 관련된 여러 유전자 중 가장 중요하며, 본 검사로 RWS의 약 50% 이상,JLNS의 약 90% 에서 돌연변이를 진단함. |
