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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25170
검사항목명	Androgen insensitivity syndorme, AR sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, sequencing
검사의의	1. 대상유전자: AR [Androgen receptor; Xq11.2-q12; Gene ID 367] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-8의 5'UTR, coding region과 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Androgen insensitivity syndrome 4. 배경, 의의: Androgen insensitivity syndrome (AIS)은 46, XY 염색체를 갖는 남성에서 여성형 외부 성기, 여성형 유방, 원발성 무월경, 이차 성징의 이상, 불임 등 을 특징으로 하는 유전질환으로 AR이 원인 유전자임. 임상양상에 따라서 complete androgen insensitivity syndrome (CAIS), partial androgen insensitivity syndrome (PAIS), mild androgen insensitivity syndrome (MAIS)으로 분류함. 본 검사로 CAIS의 돌연변이를 95% 이상 검출할 수 있음.
비고
동의어	안드로젠 수용체, 안드로겐 불감성 증후군, AIS, CAIS
오더가능여부	예

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