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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25169
검사항목명	Agammaglobulinemia, X-linked, BTK sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, sequencing
검사의의	1. 대상유전자: BTK [Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase; Xq21.3-q22; Gene ID 695] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-19의 5'UTR, coding region과 flanking region의 염기서열과 결실을 검사함. 3. 관련 질환: X-linked agammaglobulinemia 4. 배경, 의의: X-linked agammaglobulinemia (XLA)는 반복적인 세균감염, 감마글로불린의 감소, B-cell 의 감소 등을 특징으로 하는 X 염색체 열성 유전 질환으로 BTK 가 원인 유전자임. 본 검사로 이환된 환자의 대부분에서 돌연변이, 결실을 검사할 수 있음.
비고
동의어	X-연관성 무감마글로불린증
오더가능여부	예

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