| 검사의의 |
1. 유기산 대사이상 질환의 임상적 증상 (대부분의 환자들에게 있어서 복합적으로 나타난다)
A. "패혈증"과 유사한 증상, shock
B. 반복적인 구토
C. "Reyes" like syndrome
D. 발작
E. 이완
F. 피진, 원형탈모증 및 점막염
G. Sudden infant death
H. 간비증
I. 혼수상태를 동반하는 기면상태
J. 지둔
K. 이상한 냄새
L. 미확인 심근질환
2. Routine Laboratoly Findings Commonly Observed in Organic Acidemias
- 급성 대사성 산증 (with or without ketosis)
- 재발성 산증 (with increased anioin gap)
- 저혈당증 (with and without ketosis)
- Carnitine deficiency, 과암모니아혈증
- 빈혈, 백혈구 감소증
- 혈소판 감소증
3. Metabolic Disorders Screened by Urinary Organic Acids Screening Test
- Methylmalonic, propionic, isovaleric, glutaric acidemia 등의 대부분의 유기산 대사이상질환
- Biotinidase deficiency
4. 여러 가지 아미노산 대사이상 질환 : Maple syrup urine disease, tyrosinemia 등
- 지방산 산화의 결함 - Biotin, riboflavin 및 vitamin B12 등의 조효소와 관련된 결함 |
