| 검사의의 |
1) Peroxisomal biogenesis disorder는 multiple enzyme deficiencies에 의한 불완전한 organelle fuction에기인한다.
2) Zellweger's syndrome이 perdoxisomal disoder group에서 가장 심한 증상을 나타낸다.
3) Peroxisomal function과 structure를 검사하여 그 임상적 특성을 확인하므로서, 진단에 이용한다. 여기에는 다음과 같은 항목이 포함된다.
- Very long chain fatty acids (VLCFA) - Pipecolic acid
- Phytanic acid - Pristanic acid
4) 혈중의 VLCFA인 C22:0에 대한 C24:0와 C26:0 비율과 C26:0의 절대농도가 peroxisomal disorde 진단에 이용한다.
- Adrenoleukodystrophy
- Adrenomyeloneuropathy
- Zellweger's syndrome (cerebrohepatorenal syndrome)
5) 혈중 phytanic acid 농도의 증가는 classical Refsum's disease인 phytanic acid oxidase deficiency를 진단하는데 이용된다.
6) phytanic acid의 농도는 증가하지만, pristanic acid의 양은 정상이다.
7) 혈중 phytanic acid의 양은 그 외의 peroxisomal disorder의 경우 증가하며, pristanic acid와 pipecolic acid는 이러한 peroxisomal disorder의 진단에 이용된다.
주의사항
공복(16시간이상)시 채혈해야 함
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