| 검사의의 |
1. 유전자: RUNX1 [이전 AML1; runt-related transcription factor 1 (acute myeloid leukemia 1; aml1 oncogene); 21q22.3; GeneID: 861], RUNX1T1 [이전 ETO; runt-related transcription factor 1; translocated to, 1 (cyclin D-related); 8q22; GeneID: 862]
2. 분자진단검사: RUNX1-RUNX1T1 재배열을real-time RT-PCR 법으로 정량검사함
3. 관련질환: Acute myeloid leukemia
4. 배경,의의: RUNX1-RUNX1T1 재배열은 전체 AML의 약 10-15%, 소아 AML, M2 (M4)의 약 40% 에서 나타나는 AML에서 가장 많은 유전자 이상임. 이러한 재배열을 갖는 AML은 임상적으로 extramedullary tumor를 형성하는 비율이 높고, 항암치료에 반응을 잘하며, 형태학적으로 Auer rod와 eosinophilia 등의 출현율이
높음. 본 검사는 치료 경과와 minimal residual disease를 관찰하기 위해, real-time RT-PCR 법으로 RUNX1-RUNX1T1 재배열의 양을 정량 평가함. 본 검사 전에 RUNX1-RUNX1T1 정성검사가 필요함
(L2552: RUNX1-RUNX1T1 (AML1-ETO) rearrangement, RT-PCR) |
