| 검사의의 |
1. 유전자: PML [promyelocytic leukemia; 15q22; GeneID: 5371], RARA [retinoic acid receptor, alpha; 17q21; GeneID: 5914]
2. 분자진단검사: t(15;17)시 15번 염색체의 PML유전자와 17번 염색체의 RARA 유전자의 재배열을 real-time RT-PCR 법으로 정량검사함
3. 관련질환: Acute promyelocytic leukemia, AML, M3
4. 배경,의의: PML-RARA 재배열은 acute promyelocytic leukemia의 발생과 관련된 특징적인 분자유전학적 이상이며 진단, 감별진단, 치료법의 결정, 치료 후 경과관찰에 가장 중요한 표지자임. 본 검사는 치료 경과와 minimal residual disease를 관찰하기 위해, real-time RT-PCR 법으로 PML-RARA 재배열의 양을 정량 평가함. 본 검사 전에 translocation breakpoint를 밝히는 PML-RARA, PCR 정성검사가 필요함 (L2550: PML-RARA rearrangement, RT-PCR) |
