| 검사분류코드 |
L25 |
| 검사분류명 |
분자유전학 |
| 검사항목코드 |
L25149 |
| 검사항목명 |
Neurofibromatosis 2, NF2 Sequencing |
| 참고치 |
Negative |
| 단위 |
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| 기본검체 |
EDTA blood 6 mL(가족성 NF2)
EDTA blood 6 mL & 종양 조직 (가족력이 없는 NF2) |
| 검체용기 이미지 |
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| 검체용기 |
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| 주의사항 |
1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 |
| 시행일 |
월-토 |
| 접수마감시간 |
월-금(오후5시),토(오후12시30분) |
| 보고소요시간 |
8주(추가검사 필요시 10주) |
| 검사방법 |
PCR, sequencing, deletion/duplication |
| 검사의의 |
. 유전자: NF2 [neurofibromin 2 (bilateral acoustic neuroma); 22q12.2; GeneID 4771]
. DNA 검사: 상기 유전자의 exons 1-15 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열과 deletion/duplication을 검사함
. 관련 질환: neurofibromatosis type 2, schwanomatosis, multiple meningioma
. 배경, 의의: NF2 유전자는 종양 억제 유전자의 하나로 총 17개의 exon 중 pathogenic mutation이 있는 것은 1-15번 이며, point mutation 이나 deletion 이 일어나면 neurofibromatosis type 2 등 다발성 종양이 발생함. neurofibromatosis type 2 는 bilateral acoustic neuroma 를 비롯하여 주로 신경계에 다발성 종양이 생기는 것이 특징이며, 약 50% 에서 가족성이고 나머지는 de novo 로 발생함. 본 NF2 검사로 가족성 NF2 인 경우 약 90% 정도에서 유전자 이상을 찾을 수 있음. de novo NF2 의 경우는 60% 정도에서 혈액세포에서 유전자 이상을 찾을 수 있으며 25-30% 정도는 somatic mosaicism 으로 종양조직의 검사가 필요함, 가족성이 있는 경우는 혈액으로, 가족성이 없는 경우는 종양 조직으로 검사를 시작하는 것이 권장됨. |
| 비고 |
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| 동의어 |
신경섬유종증 2형, 청신경종, acoustic neuroma |
| 오더가능여부 |
예 |
