신청정보입력입니다.

검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25148
검사항목명	JAK2, V617F
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL, Bone marrow aspirate 3 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	2주
검사방법	PCR, sequencing
검사의의	. 유전자: JAK2 (Janus kinase 2), 9p24 . DNA 검사: 상기 유전자의 exons 12 의 염기서열을 검사함. . 관련 질환: 진성 적혈구 증다증, 그 외 bcr-abl 음성 골수 증식성 질환인 본태성 혈소판 증가증, 특발성 골수 섬유화증 . 배경, 의의: Janus kinase 2(JAK2) 유전자는 조혈세포의 erythropoietin 및 다른 cytokine 에 대한 민감성에 관계하며, JH2 pseudo tyrosine kinase 의 JH2 domain 에 해당하는 exon 12 번의 617번 코돈의 점돌연변이(val617phe)가 발생하면, kinase의 활성 조절에 문제를 일으키는 것으로 알려져 있음. 이 V617F 돌연변이를 직접염기서열법으로 검사함.
비고
동의어
오더가능여부	예

목록