| 검사의의 |
1. 유전자: FXN [frataxin, 9q13-q21.1; GeneID: 2395]
2. 분자진단검사: FXN 유전자의 intron 1의 GAA 삼염기 구조의 증폭을 검사함. 이중 대증폭은 Southern blot 으로, 소증폭은 PCR, fragment analysis, (sequencing) 로 검사함.
3. 관련질환: 프리이드라이히 운동실조증(Friedreich ataxia; FRDA)
4. 배경, 의의: Friedreich ataxia는 비교적 높은 빈도의 실조증으로, 평균발병 연령은 5-15세임. 이 질환은 상염색체 열성으로 유전하며, 96%의 환자는 두 allele 모두 GAA 삼염기 구조의 증폭을 보여 본 검사로 진단함. GAA 반복구조의 borderline 증폭은 해석에 주의가 필요함. 본 검사로 확진되지 않는 4%의 FRDA 는 염기서열검사로 추가적인 돌연변이를 진단하여야 함. |
