| 검사의의 |
. 개요: 6-mercaptopurine, 6-thioguanine and azathioprine 등의 약물과 같은 aromatic 및 heterocyclic sulphydryl compounds 의 S-methylation 을 촉매하는 세포질내 효소 TPMT(Thopurine S-methyltransferase)의 효소 활성도는 TPMT 유전자의 유전형에 따라 결정되므로, 이 유전형을 검사하여 TPMT 활성도를 추정할 수 있다. 현재 18종의 mutant 가 보고되어 있으며, 1차적으로 빈도가 높은 *2, *3A, *3B, *3C 유전형을 대상으로 검사하고, 정상인 경우 2차적으로 다른 유전형을 검사한다.
. DNA 검사: c.238G>C, c.460G>A, c,719A>G 부위의 염기변이를 검사 |
