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검사항목검색
SNUH DEPARTMENT OF LABORATORY MEDICINE
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검사분류코드 L25
검사분류명 분자유전학
검사항목코드 L25126
검사항목명 BRCA2 sequencing
참고치 Negative
단위
기본검체 EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일 월-토
접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간 10주(추가검사 필요시12주)
검사방법 PCR, sequencing
검사의의 . 유전자: BRCA2; breast cancer 2, early onset, 17q21

. DNA 검사: 전체 exon의 염기서열을 검사함

. 관련 질환: 유전성 유방암, 난소암 등

. 배경, 의의: 가족력을 가진 유방암 환자의 15-20%, 전체 유방암 환자의 5% 정도가 BRCA1 & BRCA2 유전자의 돌연변이에 기인한 것으로 추정됨. 한편 BRCA1, BRCA2 유전자의 돌연변이를 가진 경우, 약 60-80%에서 유방암이, 20-40%에서 난소암이 발생함. 따라서 BRCA2 유전자 돌연변이 검사를 통해 보다 적극적인 예방법 시행을 가능하게 할 수 있음.
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