검사의의 |
. 유전자: BRCA1; breast cancer 1, early onset, 17q21
. DNA 검사: 전체 exon의 염기서열과 deletion/duplication을 검사함
. 관련 질환: 유전성 유방암, 난소암 등
. 배경, 의의: 가족력을 가진 유방암 환자의 15-20%, 전체 유방암 환자의 5% 정도가 BRCA1 & BRCA2 유전자의 돌연변이에 기인한 것으로 추정됨. 한편 BRCA1, BRCA2 유전자의 돌연변이를 가진 경우, 약 60-80%에서 유방암이, 20-40%에서 난소암이 발생함. 따라서 BRCA1 유전자 돌연변이 검사를 통해 보다 적극적인 예방법 시행을 가능하게 할 수 있음. |