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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25123
검사항목명	MTHFR, 1298A>C
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	3주(추가검사 필요시 4주)
검사방법	PCR, RFLP
검사의의	. 유전자: MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase, 1p36.3) . DNA 검사: 상기유전자의 1298A>C를 검사함. . 관련 질환: Hyperhomocysteinemia, Cardiovasuclar disease, Thrombosis 등 . 배경, 의의: Homocysteinemia와 관련된 MTHFR 유전자의 돌연변이 중 677C>T (L2593) 다음으로 중요한 1298A>C 돌연변이를 검사함. 677T과 1298C의 compound heterozygote의 경우 677T homozygote와 유사하게 해석할 수 있음.
비고
동의어
오더가능여부	예

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