신청정보입력입니다.

검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25122
검사항목명	MERRF, MT-TK sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	4주(추가검사 필요시 6주)
검사방법	PCR, sequencing
검사의의	. 유전자: MTTK (TRNK, mitochondrial DNA, tRNA(Lys)) . DNA 검사: 염기서열검사 . 관련 질환: MERRF(Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers), CPEO . 배경, 의의: MERRF의 수종의 원인 돌연변이 중 가장 중요한 MTTK 유전자의 돌연변이를 검사함. 본 검사로 8344A>G (-80%), 8356T>C, 8363G>A, 8296A>G, 8361G>A 등을 모두 검사함.
비고	[2005.4.18] 검사코드 변경 L2591(8344A>G), L2592(8356T>C) --> L25122 MERRF, MTTK sequencing 신규코드로 의뢰요망
동의어
오더가능여부	예

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