신청정보입력입니다.

검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25121
검사항목명	MELAS, MT-TL1 sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	4주(추가검사 필요시 6주)
검사방법	PCR, sequencing
검사의의	. 유전자: MTTL1 (TRNL1, mitochondira tRNAs(Leu(UUR)) . DNA 검사: 염기서열검사 . 관련 질환: MELAS(Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Strokelike Episodes), DM, Hearing loss, CPEO . 배경, 의의: MELAS의 원인 돌연변이는 10 여종이 보고되고 있음. 이중 가장 중요한 MTTL1 유전자의 돌연변이를 검사함. 이 검사로 3243A>G (-80%), 3271T>C (-7.5%), 3252A>G (-7.5%), 3291T>C, 3260A>G, 3256C>T 들을 모두 검사함.
비고	[2005.4.18] 검사코드 변경 L2589(3243A>G), L2590(3256C>T) --> L25121 MELAS, MTTL1 sequencing 신규코드로 의뢰요망
동의어
오더가능여부	예

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