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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25120
검사항목명	CMT1A/HNPP, PMP22 del/dup (MLPA)
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	Gene dose test (MLPA)
검사의의	. 유전자: PMP22 (peripheral myelin protein 22, 17p12-p11.2) . DNA 검사: PMP22 유전자의 copy 수를 검사함 . 관련 질환: CMT/HNPP(Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy/Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies) . 배경, 의의: CMT/HNPP 의 가장 중요한 원인은 염색체 17p12 부위의 반복구조에 의해 발생한 PMP22 유전자의 중복, 결실임. 한 염색체에서 중복이 되면 PMP22 유전자는 전체 3 copies가 되어 CMT1A를 일으키고, 결실이 되면 PMP22 유전자는 전체 1 copies가 되어 HNPP를 일으킨다. 본 검사는 PMP 유전자의 수를 정량한다.
비고	[2013.3.18] 검사명 변경 기존 : CMT1A/HNPP, PMP22 del/dup test 변경 : CMT1A/HNPP, PMP22 del/dup (MLPA)
동의어
오더가능여부	예

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