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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25119
검사항목명	CMT, GJB1 (cx32) sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, sequencing
검사의의	. 유전자: GJB1 (gap junction protein, beta 1, 32kDa, connexin 32, Xq13.1) . DNA 검사: 염기서열검사 (전체 exon) . 관련 질환: CMT(Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy) . 배경, 의의: CMT 중 X 염색체 유전형 CMTX 의 원인인 GJB1 유전자의 돌연변이를 검사함.
비고
동의어
오더가능여부	예

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