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Seoul National University Hospital Department of Labcratory Medicine

검사항목 검색

서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.

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검사 및 검사안내 정보
게시판 내용
검사분류코드 L25
검사분류명 분자유전학
검사항목코드 L25113
검사항목명 Wilson disease, ATP7B sequencing
참고치 Negative
단위
기본검체 EDTA blood 6 mL
검체용기
주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일 월-토
접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주)
문의처 분자진단검사실(T.2937, 0883)
검사방법 PCR, sequencing
검사의의 . 유전자: ATP7B (ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide, 13q14.3)
. DNA 검사: 염기서열검사 (전체 exon)
. 관련 질환: Wilson disease
. 배경, 의의: 윌슨병의 원인인 ATP7B의 돌연변이를 유전자 전체에서 검사함.
비고
동의어
오더가능여부
검체용기 이미지