검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L26 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | FISH검사 | ||
| 검사항목코드 | L2619 | ||
| 검사항목명 | Williams, FISH | ||
| 참고치 | |||
| 단위 | |||
| 기본검체 | Heparin blood 5~8 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 채혈후 1-2시간 이내 검사실의뢰, 냉장보관 | ||
| 시행일 | 월~금,토 | ||
| 접수마감시간 | 오후5시,오전 10시 | ||
| 보고소요시간 | 7일 | ||
| 문의처 | |||
| 검사방법 | 중기핵 FISH | ||
| 검사의의 | Wlliams syndrome 환자의 90-94%는 7q11.23의 deletion에 의하며 본 검사로 7q11.23 elastin gene deletion을 100% 진단할 수 있음. 단, 본 검사로 point mutation이나 7q11.23이외의 deletion 여부는 알 수 없음.
Carrier 검사와 산전 진단 : 본 증후군은 penetrance와 phenotype expressivity가 매우 다양하므로 정상적인 phenotype을 지닌 carrier에서도 ELN deletion 유무를 검출할 수 있음. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | Wlliams syndrome FISH | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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