검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L2572 | ||
| 검사항목명 | beta-Thalassemia HBB gene, 확진(sequencing) | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | . 관련 질환: β-thalassemia (베타 지중해빈혈); anemia, hypochromic . 유전자: β-globin 유전자; HBB; 11p15.5 . DNA 검사: 상기 유전자의 전체 염기서열을 분석하여 β-thalassemia의 원인 돌연변이를 검사함. . 배경, 의의: β-thalassemia는 저구성 저색소성 빈혈 질환으로, β-globin 유전자의 돌연변이에 의해 발생 함. β-thalassemia의 원인돌연변이는 현재 200종이 알려져 있슴. |
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| 비고 | [2013.7.22] 검사시작 | ||
| 동의어 | β-globin, anemia, hypochromic | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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