검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
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| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L2561 | ||
| 검사항목명 | Apo-E genotyping | ||
| 참고치 | |||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | |||
| 시행일 | 수,금 | ||
| 접수마감시간 | 시행일 전일 | ||
| 보고소요시간 | 1주(추가검사 필요시 2주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, RFLP | ||
| 검사의의 | . 관련 질환: Hyperlipoproteinemia, type III; Myocardial infarction susceptibility; Sea-blue histiocyte disease
. 유전자: APOE: apolipoprotein E; 19q13.2 . Apo E 유전자의 allele은 3종류가 있으며, codon 112와 codon 158의 두개 polymorphism에 따라 결정됨 (아래 표 참조). Apo E genotype은 이러한 3 alleles의 조합으로 6가지 형으로 구분됨 (2/ 2, 3/ 3, 4/ 4, 2/ 3, 2/ 4, 3/ 4). 각 apo E genotype은 고지질혈증 등의 진단과 치료시, 위험군의 선별 등에 이용될 수 있슴. . Apo E genotyping --------------------------------------------------------- Apo E allele Codon 112 Codon 158 --------------------------------------------------------- apo 2 TGC (cysteine) TGC (cysteine) apo 3 TGC (cysteine) CGC (arginine) apo 4 CGC (arginine) CGC (arginine) --------------------------------------------------------- . 한국인 정상인에서 Apo E genotype의 분포 --------------------------------------------------------- Apo E genotype Percentage in normal population --------------------------------------------------------- apo 2/ 2 0.5% apo 2/ 3 8.6% apo 3/ 3 72.1% apo 2/ 4 1.0% apo 3/ 4 17.1% apo 4/ 4 0.7% --------------------------------------------------------- |
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| 비고 | |||
| 동의어 | lipid, apolipoproteinHyperlipoproteinemia, Alzheimer disease, dementia, polymorphism | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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