검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
- 검사안내
- 검사항목 검색
| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25439 | ||
| 검사항목명 | 착상전유전진단(PGD) | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | 할구세포 (전용용기) | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | *예약필수, 의뢰일/1주이내
*유전자검사 동의서 작성 |
||
| 시행일 | 예약필수, 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 1주 | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: IL2RG [interleukin 2 receptor, gamma (X-linked); Xq13.1; GeneID:3561]
2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 IL2RG sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 할구세포를 대상으로 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: X-linked severe combined immunodeficiency (XSCID) 4. 배경, 의의 X-linked severe combined immunodeficiency (XSCID)는 면역체계에 관여하는 세포들의 결핍으로 인하여 면역체계가 기능을 하지 못하는 X-linked 유전질환으로 질환의 원인 유전자는 IL2RG임. 본 검사는 착상전 유전자 진단을 위한 검사로, IL2RG 돌연변이가 있는 부모에서 임신 전 시험관아기 시술을 통해 체외에서 수정시킨 후, 8세포기의 수정란으로부터 1개의 할구 세포를 분리시켜 DNA를 추출, 돌연변이 유무를 검사하여 정상 수정란을 이식함. 본 검사를 통해 X-linked severe combined immunodeficiency 가족력이 있는 가계에서 질병이 없는 건강한 아이의 출산을 가능하게 함으로써 환자 가족의 신체적, 정신적 부담을 줄일 수 있음. |
||
| 비고 | [2013.1.14] 신규등록 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
||
